Solidarität statt Mitleid
Als bei seiner Tochter die Diagnose Neurofibromatose gestellt wird, erkennt der Eichgrabener Claas Röhl, dass es neue Anlaufstellen für die Versorgung seltener Krankheiten braucht. Er wünscht sich Veränderung – und gründet die Patientenorganisation „NF Kinder“.
Neurofibromatose, auch bekannt als NF1, ist eine nicht-ansteckende, genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Veränderung in einem Gen verursacht wird. Sie führt dazu, dass ein wichtiges Tumorbegrenzerprotein nicht vollständig produziert werden kann, was zur Folge hat, dass sich im gesamten Körper entlang der Nervenbahnen und auf der Haut Tumoren bilden können. Diese können sowohl gutartig als auch bösartig sein und zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führen. „Neurofibromatose ist eine Krankheit mit tausenden Gesichtern“, erklärt Claas Röhl, Obmann der gemeinnützigen Patientenorganisation „NF Kinder“. „Das Tückische ist, dass ihr Verlauf nicht vorhersehbar ist. Es gibt sowohl Betroffene, die mit kaum merkbaren Beeinträchtigungen gut durchs Leben gehen können, als auch Patientinnen und Patienten, die unter zahlreichen medizinischen Symptomen leiden und auch äußerlich von der Erkrankung gezeichnet sind.“ Neben kosmetischen Entstellungen durch Tumore auf der Haut entwickeln viele Betroffene chronische Schmerzen. Bildet sich ein Tumor entlang der Seh- und Gesichtsnerven, können Sinnesausfälle bis hin zur Erblindung die Folge sein. „Die Tumorbildung ist jedoch nur eines der vielen Symptome: Ebenso sind Knochenfehlbildungen, Skoliosen oder Pseudarthrosen möglich, und viele Betroffene leiden zusätzlich an neuropsychologischen und neurokognitiven Problemen wie Lernschwierigkeiten, ADHS, Autismus oder visuell-räumlichen Wahrnehmungsstörungen“, sagt Röhl. Die ersten Anzeichen der Erkrankung zeigen sich meist bereits in den ersten Lebensmonaten – so auch bei seiner Tochter Rhea: Als sich auf dem Körper des Mädchens mehrere milchkaffeefarbige Flecken bilden, werden die Eltern stutzig: „Diese sogenannten Café-au-lait-Flecken sind zwar nicht unüblich, denn zirka 20 Prozent der gesunden Bevölkerung haben vereinzelt ein bis zwei Stück davon. Wenn aber ein Kind plötzlich mehr als sechs dieser Flecken bildet, sollte man eine Ärztin oder einen Arzt zurate ziehen, denn häufig handelt es sich dabei um das erste Anzeichen der Neurofibromatose Typ 1“, sagt Röhl.
Claas Röhl, Obmann der gemeinnützigen Patientenorganisation „NF Kinder“
„Viele Betroffene entwickeln Depressionen oder Angststörungen. Umso wichtiger ist eine psychosoziale Betreuung über das gesamte Leben hinweg.“
NF Kinder Expertisezentrum
Österreichs erste Anlaufstelle für Kinder und Jugendliche mit Verdacht auf Neurofibromatose bzw. bestehender Diagnose
Ort: Kliniken am Südgarten – Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Währinger Gürtel 18–20, 1090 Wien
Terminvereinbarung: Tel.: 01/40400-31780 (Mo.–Fr. 13:00–15:00 Uhr)
Spendenkonto: IBAN: AT33 2032 0321 0028 0208, BIC: ASPKAT2LXXX
Informationen: www.nfkinder.at
Text: Michaela Neubauer | Fotos: Röhl Privat
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